بیماری SMA و ضرورت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

بیماری اس ام ای sma مخف (spinal muscular atrophy)، با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن شناسایی می‌شود. این بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیش‌رونده است. یعنی شدت آن با گذشت زمان افزایش پیدا می‌کند. این بیماری در دو جنس دختر و پسر به‌طور یکسان بروز می‌کند و به صورت اتوزومی نهفته به وارث منتقل می‌شود. در این مقاله علائم بیماری اس‌ام‌ای در نوزادان و معرفی راه‌های درمان آن بررسی می‌شود.

نقص و جهش در ژن SMN1 باعث بروز بیماری sma می‌شود، ژن SMN1 در واقع مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت موجود است و زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی مغز به آن وابسته است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، به از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع منجر می‌شود و در پی آن آتروفی عضلات اتفاق می‌افتد.

sma‌ یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار مانند دیستروفی و اغلب ژنتیکی است و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر رخ می‌دهد. در پی نقص ژنتیکی، تغییراتی در ساختار ژنتیکی SMN1 ایجاد شده و در آخر یکی از انواع این بیماری اتفاق می‌افتد. شروع این بیماری امکان دارد در دوران جنینی و یا بزرگسالی باشد که در هر دو حالت به دلیل پیشرونده بودن، با گذشت زمان شدت تأثیر بیماری بر روی افراد افزایش می‌یابد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع اتفاق بیفتد. برای جلوگیری از پیشروی سریع این بیماری ضروری است که شخص بیمار تحت نظر متخصص بوده و خدماتی مانند کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث کاهش شدت بیماری می‌شود، ارائه شوند.

انواع بیماری SMA

بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف دسته‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس‌ام‌ای امکان دارد در سنین جنینی و یا بزرگسالی اتفاق بیفتد. هر کدام از انواع این بیماری دارای نشانه‌ها و شدت خاص خود می‌باشند. این بیماری به این ترتیب طبقه‌بندی می‌شود:

• بیماری اس ام ای تیپ یک
• بیماری اس ام ای تیپ دو
• بیماری اس ام ای تیپ سه
• بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری اس‌ام‌ای تیپ یک

بیماری اس ام ای نوع یک(sma type1)  که جزو گروه اول این بیماری می‌باشد و با نام بیماری هافمن werding Hoffmann از آن یاد می‌شود، شدیدترین نوع بیماری SMA می‌باشد. به همین دلیل به آن sma نوع صفر هم گفته می‌شود، این تیپ در کودکان اتفاق می‌افتد و قبل از 6 ماهگی یا قبل از 3 ماهگی قابل تشخیص می‌باشد. کودکان این تیپ از بیماری اس‌ام‌ای قادر به نگه داشتن سر و گردن خود به صورت عادی نیستند و یا توانایی راه رفتن به صورت چهار دست و پا را مانند کودکان عادی ندارند. هنگامی هم که راه رفتن را شروع می‌کنند، پاهای آنها دارای قدرت کافی نیست و برای بلند شدن از روی زمین به کمک محتاج هستند.

این کودکان در تغذیه و بلع غذا هم دارای مشکل هستند و توانایی قورت دادن غذا را به صورت عادی ندارند. در این بیماری تمامی عضلات درگیر می‌شوند. به نحوی که روی حرکات زبان این بیماران نیز اثر گذاشته و هنگام صحبت کردن، زبان کودک حالتی موجی شکل پیدا می‌کند و در برخی از موارد برجستگی‌های ریزی روی آن دیده می‌شود. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم است که کاربرد یک عضله‌ی تنفسی را دارد.

به دلیل اینکه سینه‌ی این بیماران دارای فرورفتگی است،‌ هنگام تنفس از عضلات شکمی بیشتر استفاده می‌کنند. که همین قضیه باعث می‌شود که ریه‌ها به طور مناسب رشد نکند و با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل ‌شوند. عدم رشد ریه‌ها و مشکل در سرفه کردن باعث می‌شود در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌ی این بیماران باقی بماند که ممکن است منجر به ایجاد مشکلات تنفسی شده و یک حالت شبه خفگی برای بیمار ایجاد ‌شود.

بیماری اس ام ای نوع دو

بیماری اس ام ای تیپ دو(sma type 2)  ، معمولا از 15 ماهگی تا دو سالگی خود را نشان می‌دهد. این کودکان در نشستن دارای مشکل هستند و کمتر پیش می‌آید که بتوانند بدون نیاز به کمک بتوانند بنشینند، در حالت خوابیده هم توانایی بلند شدن ندارند و نیاز دارند کسی آنها را ساپورت کند. مشکلات بلع در گروه دوم مانند گروه اول مشاهده می‌شود اما نه در همه‌ی آنها، یعنی ممکن است یک بیمار هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.

گروه دوم بیماران sma نیز به دلیل مشکل در خوردن و بلع غذا امکان دارند دچار سوءتغذیه شوند. همین موضوع به عدم رشد کافی در آنها منجر می‌شود. انگشتان آنها در حالت باز، دچار لرزش شده و همچون گروه اول دارای تنفس دیافراگم هستند. این گروه نیز به سختی سرفه می‌کنند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی به آنها دست می‌دهد.

بیماری اس ام ای تیپ سه

اس ام ای نوع سه (sma type3) نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی خود را نشان می‌دهد. تیپ سه بیماری اس ام ای با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز شناسایی می‌شود. به دلیل متنوع بودن این نوع، امکان دارد از سنین کودکی یعنی 3 سالگی و یا حتی بزرگسالی اتفاق بیفتد. این بیماران در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و توانایی انجام فعالیت‌های روزمره‌ی خود را دارند. اما ممکن است بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های مشابه برای آنها مشکل شود. این بیماران به طور طبیعی رشد می‌کنند و در حین راه رفتن، ممکن است مدام زمین خورده و برای بلند شدن از زمین به کمک احتیاج داشته باشند.

با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس ‌ام ‌ای، این بیماران ممکن است هیچ‌گاه قادر به راه رفتن نباشند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز قابل مشاهده است ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر دیده شده. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران چندان مشاهده نشده. بیماران این گروه اکثراً توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر پیدا می‌کنند که بیشتر در نتیجه‌ی جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.

بیماری اس ام ای نوع چهار

بیماری اس ام ای تیپ چهار (sma type4)  به‌طور عمده در سنین بزرگسالی اتفاق می‌افتد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا نشانه‌های این مشاهده می‌شود. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم اتفاق افتاده. این نوع بیماری sma از انواع دیگر کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند و بنابراین در این موضوع مشکلات کمتری دارند.

نحوه تشخیص

تشخیص بالینی اغلب دشوار است و بنابر توضیحات داده‌شده معمولا این بیماری،‌بسته به نوع آن دارای نشانه‌های مختلفی می‌باشد. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید و مراجعه به پزشک متخصص را به آنها توصیه کنید. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات باشد، اگر در معاینه‌ی صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص موجود نباشند، چک کردن و بررسی آنزیم‌های عضلات ضروری می‌باشد.

همچنین برای تشخیص sma در ابتدا تهیه‌ی نوار عصب و عضله برای بیمار ضروری است. به دلیل عصبی-عضلانی بودن این بیماری، تهیه‌ی نوار عصب و عضله، نمای خاصی از این بیماری را می‌تواند نشان دهد و به عنوان کم‌هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری استفاده می‌شود. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک ضرورت دارد. تا به وسیله‌ی آن ژن‌های sma بررسی شوند. این نوع آزمایش با گرفتن خون بیمار انجام می‌شود.

به دلیل وراثتی بودن بیماری ضرورت دارد تمام اعضای خانواده‌ی درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز آزمایش دهند تا نقص ژنی در خانواده بررسی شده و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود امکان پذیر شود و بیماری به نسل بعدی انتقال پیدا نکند.

تشخیص بیماری اس ام ای در دو سطح بررسی و آزمایش می‌شود:

• تشخیص بیماری با گرفتن خون پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار به‌خاطر ناقل یا مبتلا بودن.
• نمونه‌گیری در دوران حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) که در هفته‌ی دهم حاملگی انجام می‌شود.

آیا انجام آزمایش CVS ضرورت دارد؟

به دلیل اینکه خطر احتمالی سقط جنین با انجام آزمایش CVS (از هر 100 مورد در 2 مورد) یا امکان افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره و تأثیر روی جنین نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد نیست و فقط با وجود شرایط زیر لازم می‌شود.

ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس درصورت تشخیص ناقل بودن والدین با آزمایش، به احتمال 25 درصد، جنین مبتلا به sma خواهد بود  و انجام آزمایش CVS با صلاح‌دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین صورت می‌گیرد. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که پدر و مادر ناقل بیماری تشخیص داده شوند.

بر اساس آخرین تحقیقات صورت گرفته، تعداد بسیار کمی از مواردی که بعد از انجام آزمایش CVS منجر به سقط جنین شده‌اند، به‌طور مستقیم تحت تأثیر این آزمایش بوده‌اند. این تاثیرات صرفا زمانی اتفاق می‌افتد که آزمایش قبل از هفته‌ی دهم بارداری انجام شود. به اعتقاد پزشکان، بهترین زمان این آزمایش، بعد از هفته‌ی یازدهم بارداری است.

نشانه‌های بیماری

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد به طور عمده دارای نشانه‌های زیر است که همه‌ی این نشانه‌ها در یک بیمار قابل مشاهده نیست، چرا که همان‌طور که گفته شد، انواع مختلف بیماری sma دارای نشانه‌های مختلفی هستند. با این حال نشانه‌های کلی که فقط در یک نوع وجود ندارند عبارتند از:

• زمین خوردن مکرر
• نشانه‌های سستی و شل بودن عضلات و ضعف عضلانی در سنین کودکی یا بزرگسالی
• مشکلات تنفسی و ماندن و جمع شدن ترشحات در گلو و ریه
• مشکل در بلع و خوردن غذا
• احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
• فرورفتگی قفسه سینه
• مشکل در سرفه کردن

درمان بیماری

از هنگامی که دلایل ژنتیکی در سال 1995 میلادی شناسایی شد، چندین روش درمانی برای آن پیشنهاد شده که همگی هنوز نیازمند بررسی و مطالعه هستند. تمرکز همه‌ی این روش‌ها، بر افزایش میزان پروتئین SMN در سلول‌های عصبیِ حرکتی می‌باشد که از جمله روش‌هایی که برای درمان بیماری اس ام ای مورد بررسی قرار گرفته است می‌توان موارد زیر را نام برد:

• تغییر در پیرایش دگرسان SMN2
• جایگزینی ژن SMN1
• تثبیت پروتئین SMN
• محافظت از عصب
• سلول‌های بنیادی
• ترمیم عضلانی
• فعال‌سازی ژن SMN2

در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری sma داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا است که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA)  عرضه‌ی تجاری آن صورت گرفته است. داروی اسپینرازا در دسامبر 2016 توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه 2017 توسط «اتحادیه? محصولات پزشکی اروپا» به عنوان نخستین داروی درمان بیماری اس ام ای، مورد تایید قرار گرفت و سپس در کشورهای دیگری همچون کانادا(ژوئیه 2017)، ژاپن(ژوئیه 2017)، برزیل(اوت 2017)، سوئیس(سپتامبر 2017) و… نیز مورد پذیرفته شد.

این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق می‌شود و روند تزریق داروی اسپینرازا به این صورت است که تزریق 4 بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم صورت می‌گیرد، یعنی تزریق اولیه‌ی داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی چهارده روز از هم انجام می‌شود.

بعد از به پایان رسیدن دوره‌ی دوماهه، تزریق دارو با فواصل زمانی چهارماهه از هم ادامه خواهد داشت.

که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار لازم است کاردرمانی شود تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش پیدا کند. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر ایتالیا، آمریکا، ترکیه و… عرضه شده  و هزینه‌ی روند یک دوره درمانی یک ساله آن در حدود 750.000 دلار می‌باشد.

نشانه‌های اختلالات عصبی شناختی ، نحوه‌ی تشخیص و درمان

اختلالات عصبی شناختی به گروهی از بیماری‌ها می‌گویند که عملکرد ذهنی را دچار اختلال می‌کنند. سندرم مغز عالی اصطلاحی است که برای توصیف این شرایط به کار برده می‌شود. اما اختلالات عصبی شناختی در حال حاضر بیشتر مصطلح است.

اختلالات عصبی شناختی بیشتر برای سالمندان اتفاق می‌افتد، اما امکان رخ دادنش برای جوانان هم وجود دارد. کاهش عملکرد ذهنی در این بیماری امکان دارد موارد زیر را شامل شود:

• تغییر در رفتار
• مشکل در حافظه
• مشکل در انجام فعالیت‌های روزمره
• مشکل در درک زبان

بیماری‌های عصبی مانند بیماری آلزایمر یا زوال عقل امکان دارد این نشانه‌ها را به وجود بیاورند.بیماری های نوروژنیک به مرور منجر به از بین رفتن مغز و اعصاب می‌شوند. این امر باعث می‌شود که عملکرد مغز و اعصاب به مرور کند شود. آسیب مغزی یا سوء مصرف مواد نیز امکان دارد به اختلالات عصبی شناختی منجر شود. تشخیص عامل اصلی اختلالات عصبی شناختی اغلب بر اساس علائم گزارش شده و نتایج آزمایش‌های تشخیصی توسط متخصص مغز و اعصاب صورت می‌گیرد. متخصص بر اساس علت و شدت این اختلالات، بهترین روش درمان را تعیین می‌کند.

این که چه چیزی در انتظار  افراد مبتلا به اختلالات عصبی شناختی است، بستگی به علت ایجاد بیماری دارد. هنگامی که یک بیماری عصبی شناختی به تخریب اعصاب منجر شود، این وضعیت به مرور زمان وخیم‌تر خواهد شد. در موارد دیگر، عملکرد ذهنی به طور موقت کاهش یافته و ممکن است افراد مبتلا بعد از طی کردن دوره‌ی درمان به طور کامل بهبود پیدا کنند.

نشانه‌های اختلالات شناختی عصبی

اختلالات شناختی عصبی دارای نشانه‌های متفاوتی هستند که بستگی به علت آن دارد. نشانه‌های ناشی از بیماری، ممکن است این موارد باشند:

• گیجی
• کاهش حافظه
• اضطراب

نشانه‌های دیگری که در افراد مبتلا به اختلالات عصبی شناختی دیده شده عبارتند از:

• سردرد، مخصوصاً در افرادی که به آسیب مغزی یا ضربه مغزی دچار شده‌اند.
• تغییر در بینایی
• عدم داشتن تمرکز
• اختلال در انجام وظایف روزمره، مانند رانندگی
• مشکل در تعادل بدن و راه رفتن
• مختل شدن حافظه‌ی کوتاه مدت

عواملی که به اختلال عصبی شناختی منجر می شوند شامل:

یک بیماری مغز و اعصاب اغلب علت اختلالات عصبی شناختی می‌باشد. بیماری های نوروژنیک که می توانند منجر به اختلالات عصبی شناختی شوند عبارتند از:

• بیماری پارکینسون
• بیماری آلزایمر
• بیماری هانتینگتون
• بیماری پریون
• زوال عقل
• مولتیپل اسکلروزیس

اما در افراد زیر 60 سال، این اختلال معمولا بر اثر آسیب یا عفونت اتفاق می‌افتد. شرایط غیر تخریب‌کننده ای که امکان دارد منجر به اختلالات عصبی شناختی شوند شامل موارد زیر هستند:

• لخته شدن خون
• ضربه مغزی
• مننژیت
• آسیب مغزی که موجب خونریزی در مغز یا فضای اطراف مغز می شود
• آنسفالیت
• مصرف مواد مخدر یا الکل
• سپتیکمی
• کمبود ویتامین

عواملی که ریسک ابتلا به اختلالات شناختی عصبی را بالا می‌برد:

خطر ابتلا به اختلالات شناختی عصبی، تا حدودی به سبک زندگی و عادت‌های شما وابسته است. قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین در محیط کار می تواند به شدت ریسک ابتلا به اختلالات عصبی را بالا ببرد. فلزات سنگین مانند سرب و جیوه امکان دارد به صورت تدریجی به سیستم عصبی آسیب وارد کنند. این بدان معنی است که قرار گرفتن مکرر در معرض این فلزات خطر ابتلا به کاهش عملکرد ذهنی را افزایش می‌دهد.

شرایطی که موجب افزایش ریسک ابتلا به این اختلالات می‌شود:

• اختلالات قلبی و عروقی
• سن بالای 60 سال
• سوء مصرف الکل یا مواد مخدر
• دیابت
• شرکت در ورزش‌هایی که ریسک آسیب وارد به سر را افزایش می دهند مانند فوتبال و راگبی

راه‌های تشخیص:

اختلالات عصبی شناختی از اختلال روانی ناشی نمی‌شوند. با این حال، بسیاری از نشانه‌های اختلالات عصبی شناختی، به بیماری های روانی خاص، از جمله اسکیزوفرنی، افسردگی و جنون شباهت دارد. برای اطمینان از تشخیص دقیق، آزمایش‌های مختلف تشخیصی توسط پزشک انجام می‌شود. این آزمایشات می توانند بین نشانه‌های اختلالات عصبی و اختلال روانی تمایز ایجاد کنند. این آزمایش‌ها اغلب عبارتند از:

• سی تی اسکن جمجمه: این آزمایش با استفاده از مجموعه ای از اشعه ایکس، تصاویری از جمجمه، مغز، سینوس ها و حفره های چشم ایجاد می کند. این آزمایش ممکن است برای بررسی بافت نرم در مغز نیز مورد استفاده قرار گیرد.
• اسکن توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) : اسکن PET با استفاده از یک رنگ مخصوص که حاوی ردیاب‌های رادیواکتیو است صورت می‌گیرد. این ردیاب‌ها به یکی از رگ های بدن تزریق شده و سپس در سراسر بدن گسترش پیدا می‌کنند و قسمت‌های آسیب دیده را برجسته می‌کنند.
• اسکن MRI سر: این تست تصویربرداری با استفاده از امواج رادیویی آهنرباهای قدرتمند، تصاویر دقیقی از مغز را ارائه می‌دهند. این تصاویر می توانند نشانه‌های آسیب مغزی را آشکار کنند.
• الکتروانسفالوگرام (EEG): این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را تخمین می زند. این آزمون می تواند در شناسایی هر گونه مشکل مرتبط با این فعالیت‌ها یاری‌رسان باشد.

نحوه‌ی درمان:

درمان اختلالات عصبی شناختی به علت اصلی ایجاد آن وابسته است. بیمار دارای شرایط خاص ممکن است به استراحت کردن و دارو نیازمند باشد. در مقابل بیماری‌های نوروژنیک ممکن است به انواع مختلفی از درمان‌ها نیاز داشته باشند.

درمان‌هایی که برای اختلالات عصبی شناختی به کار برده می‌شوند:

• مصرف داروهای مسکن، مانند اندومتاسین، برای تسکین سردرد
• بستری شدن و استراحت تا زمان بهبود و التیام آسیب
• انجام جراحی ترمیمی هرگونه آسیب شدید مغزی
• مصرف آنتی بیوتیک‌ها در جهت از بین بردن عفونت‌های تاثیر گذار بر روی مغز، مانند مننژیت
• درمان فیزیکی برای بهبود هماهنگی، قدرت، تعادل و انعطاف پذیری بدن

 بهبود کیفیت زندگی برای افرادی که مبتلا به اختلالات عصبی شناختی هستند:

چشم انداز دراز مدت افراد مبتلا به اختلالات عصبی شناختی، به نوع اختلال عصبی وابسته است. تعیین چشم انداز شفاف برای اختلالات عصبی شناختی مانند دمانس یا آلزایمر، چالش برانگیز است. این به این دلیل است که هیچ درمانی برای این شرایط موجود نیست و با وجود این بیماری‌ها عملکرد ذهنی به طور مداوم و به مرور زمان رو به وخامت می‌رود.

با این حال، چشم انداز افراد مبتلا به اختلالات شناختی عصبی به علت‌هایی مانند سکته مغزی یا عفونت، به طور کلی مثبت می‌باشد. زیرا این شرایط موقت و قابل درمان هستند. در این موارد، اغلب انتظار می‌رود که بیمار بعد از درمان به طور کامل بهبود پیدا کرده و به زندگی روزمره‌ و عادی خود ادامه دهد.

فلج بل یا فلج ناگهانی صورت، نشانه‌ها و راه‌های درمان

فلج بل نوعی بیماری می‌باشد که به طور ناگهانی و موقت باعث فلج شدن عضلات یک طرف صورت می‌شود. و در پی آن انجام حرکاتی مثل تکان دادن بینی، پلک یا دهان برای فرد دشوار می‌شود. فلج بل به آویزان شدن یا سفت به‌نظر رسیدن یک طرف صورت که دچار شده منجر می‌شود.

وقتی یکی از اعصاب صورت درست کار نمی کند، این فلج اتفاق می افتد و بیشتر اوقات یک ویروس مسبب این اختلال است. عصب صورت، در حین درست کار کردن، پیغام‌هایی را دریافت می‌کند که از مغز به صورت فرستاده شده. این پیغام ها ممکن است حامل محتواهایی مانند لبخند زدن، بستن پلک یا اخم کردن باشند یا به غدد بزاقی فرمان تف کردن بدهند. ولی با التهاب و تحت فشار قرار گرفتن این عصب، یعنی زمان رخ دادن فلج بل، ارسال این پیغام ها به درستی انجام نمی‌شود. در نتیجه عضلات یک طرف صورت به طور موقت ضعیف یا فلج می‌شود.

فلج عصب زوج هفتم مغزی یا عصب صورتی، مسبب فلج بل (Bell’s palsy) می‌باشد. فلج شدن عضلات صورت در این حالت به صورت ناگهانی و به طور موقت اتفاق می‌افتد. اغلب تنها یک طرف صورت گرفتار می‌شود. درگیری عصب صورتی اغلب به تنهائی یک بیماری نمی‌تواند باشد، بلکه علامتی است از یک بیماری دیگر مانند آسیب، عفونت و یا تومور عصب صورتی.

فلج عصب فاسیال، خودبه‌خود و بدون بروز نشانه‌ای از دیگر بیماری ها، فلج ایدیوپاتیک بل می‌نامند. اگرچه چیزی که بیشتر دیده شده این است که فلج بل مکانیسمی ایمنی التهابی ویروسی دارد. این بیماری در هر گروه سنی امکان دارد اتفاق بیفتد. ولی در 40-20 سالگی بیشتر شایع است. در یک جمعیت صدهزار نفری سالانه 20-10 مورد از آن تفاق می‌افتد.

دلیل فلج بل :

علت فلج صورت بل معلوم نشده، اما بیشتر اوقات دلیلش عملکرد ویروس هرپس است که عامل اصلی ابتلا به سرما خوردگی می باشد. در بیشترموارد ابتلا به فلج یک‌طرفه صورت، عصبی که عضلات یک طرف صورت را کنترل می‌کند، به خاطر التهاب ایجاد شده دچار آسیب می‌شود.

به علاوه خیلی از عوامل بیماری‌زا می توانند باعث ضعیف یا فلج شدن شوند. اگر هیچ دلیل مشخصی برای  فلج ناگهانی صورت در بیمار مشاهده نشود، در اصطلاح تخصصی فرد به فلج بل مبتلا شده.

علائم فلج بل :

فلج کامل یک طرف صورت، باعث می‌شود ظاهر فرد بی‌تفاوت و بی‌روح به نظر برسد، زیرا در طرف درگیر، عضلات ناحیه پیشانی تا زیر دهان بی‌حرکت می‌شوند. ممکن است گوشه دهان فرد، دچار افتادگی شده و نگه داشتن آب دهان در طرف درگیر به سختی انجام شود. حرکت دادن عضلات سمت درگیر  باعث مضحک شدن چهره‌ی فرد مبتلا می‌شود.

چشم طرف درگیر امکان دارد به‌طور کامل یا به هیچ‌وجه بسته نشود و بنابراین امکان دارد اشک از آن چشم نشت کند. برخی از افراد از درد ناحیه فک، پشت گوش یا یک طرف صورت شاکی هستند. احساس کشیدگی یا انقباض در طرف درگیر طبیعی است و امکان دارد فرد به تغییراتی در حس چشایی و ترشح بزاق، افزایش حساسیت به سر و صدا یا اشکال در حرف زدن یا بلع غذا دچار می‌شود. فلج بل در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد، اما در سنین 20 تا 40 سالگی بیشتر دیده شده. این بیماری گاهی اوقات می‌تواند به عفونتی در گوش میانی ارتباط داشته باشد.

علائم و نشانه‌های فلج بل معمولاً ناگهانی پیش می‌آیند و می تواند موارد زیر را شمال شود:

• ضعف خفیف ناگهانی تا فلج کامل در یک سمت صورت فرد که در مدت چند ساعت تا چند روز ادامه دارد و باعث دشوار شدن لبخند زدن یا بستن چشم در آن سمت صورت خواهد شد.
• افتادگی صورت و مشکل شدن تغییر حالت چهره.
• افزایش حساسیت به صدا در سمت درگیر.
• درد در اطراف فک یا داخل یا پشت گوش فرد در سمت درگیر.
• کاهش حس چشایی.
• سردرد
• تغییر در میزان تولید اشک و بزاق

در موارد نادر، فلج بلز قادر است اعصاب دو سمت صورت فرد را درگیر کند.

کی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت بروز هر نوع فلج مراجعه به متخصص ضروری است. زیرا امکان دارد سکته مغزی اتفاق افتاده باشد. فلج بل به علت سکته مغزی اتفاق نمی‌افتد اما دارای علائم مشابه است. در صورت بروز ضعف یا افتادگی صورت باید به متخصص مراجعه شود تا علت زمینه‌ای و شدت بیماری مشخص شود.

آزمایش‌های تشخیصی

هیچ نوع آزمایش اختصاصی برای تشخیص فلج بلز موجود نیست. پزشک به صورت فرد نگاه کرده و از او می خواهد که با بستن چشم‌ها، بالا بردن ابرو، نشان دادن دندان‌ها و اخم، عضلات صورت خود را حرکت دهد. سایر بیماری ها مانند سکته مغزی، بیماری لایم، عفونت ها  و تومورها نیز می توانند منجر به ضعف عضلات صورت شده و علائم فلج بلز را داشته باشند. اگر علت علائم فردتشخیص داده نشود، پزشک ممکن است سایر آزمایشات را توصیه کند، مانند:

• الکترومیوگرافی یا نوار عضله (EMG) : این تست برای تأیید وجود آسیب عصبی و تعیین شدت آن به کار برده می‌شود. EMG فعالیت الکتریکی عضله را در پاسخ به تحریک سنجیده و سرعت و ماهیت انتقال ایمپالس‌های الکتریکی در طول عصب را تخمین می‌زند.
• تصویربرداری با اشعه X، ام آر آی(MRI) یا سی تی اسکن امکان دارد برای رد کردن دلایل دیگر احتمالی فشار بر روی عصب صورت مانند تومور یا شکستگی جمجمه به کار برده شود.

درمان فلج بل توسط فیزیوتراپی

فلج بل یا فلج عصب صورت، مشکلی عمومی می‌باشد که اعصاب و عضلات صورت را درگیر کرده و به افتادگی یا فلج نیمی از صورت منجر می‌شود. افراد در هر سن و با هر جنسیتی امکان ابتلا به این بیماری را دارند. نشانه‌های این بیماری به دنبال وارد شدن آسیب به عصب صورت (عصب هفتم جمجمه) شروع شده و عضلات صورت را تحریک می‌کند.

این عصب عضلات نزدیک چشم، عضلات بالا برنده ابرو و عضلاتی که عامل لبخند زدن می‌باشند و نیز عضلاتی که باز و بسته شدن دهان بیمار را ممکن می‌کنند، را کنترل می‌کند. عصب صورت همچنین مسئول انتقال احساس از قسمت جلوی زبان، کنترل غده‌های عرق صورت و مجراهای اشک چشم می‌باشد.

دلیل آسیب دیدن عصب صورت معمولاً ناشناخته است، اما این مشکل امکان دارد به خاطر یک عفونت ویروسی، آسیب های ادواری، مشکلات گردش خون به وجود بیاید و تمام این مشکلات می تواند باعث ایجاد التهاب در اطراف عصب شود. فلج بل یا فلج صورت اغلب به‌طور کامل قابل درمان است. فرآیند بهبود ممکن است سریع باشد یا چندین ماه به طول بی‌انجامد. استفاده از روش‌های فیزیوتراپی و کسب آموزش‌های لازم، در سریع تر شدن دوره ریکاوری بیمار راهگشا است.

دارودرمانی فلج بل :

فلج بل در بیشتر موارد با یا بدون دارو به طور کامل قابل درمان است. برای درمان این بیماری هیچ دلیلی وجود ندارد، اما پزشک شما ممکن است به منظور تسریع بهبودی شما داروها یا درمان فیزیکی را تجویز کند. جراحی برای درمان فلج بلز به‌ندرت کاربردی است.

داروهایی که برای درمان فلج بلز به کار می روند عبارتند از :

• کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزولون، عوامل ضدالتهابی قوی می‌باشند. اگر آنها بتوانند ورم عصب صورت را کاهش دهند، سبب می شوند که عصب در داخل راهروی استخوانی که آن را احاطه کرده، به راحتی قرارگیری شود. تجویز کورتکواستروئیدها در طی چند روز اول شروع علائم ممکن است بهتر عمل کنند.
• داروهای ضد ویروس، مانند آسیکلوویر(زوویراکس) یا والاسیکلوویر(والترکس)، در صورتی که ویروس عامل بیماری باشد، امکان دارد از پیشرفت عفونت جلوگیری کنند.

این درمان احتمالاً  تنها در صورتی که فلج صورت شدید باشد، صورت می‌گیرد.

درمان فیزیکی عضلات فلج

متخصص طب فیزیکی می تواند ماساژ و ورزش عضلات صورت را آموزش داده و از ایجاد انقباض دائمی پیشگیری کند.

جراحی

در گذشته، جراحی برای رفع فشار وارده به عصب صورت، از راه باز کردن مسیر استخوانی که عصب از آن عبور می کرد، صورت می‌گرفت.

امروزه، جراحی توصیه نمی‌شود. آسیب عصب صورت و کاهش دائمی شنوایی از خطرات احتمالی مرتبط با این جراحی می‌باشند. در موارد نادر، جراحی پلاستیک ممکن است برای اصلاح مشکلات ماندگار عصب صورت ضروری باشد.

بیماری هانتینگتون، میراثی شوم

بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease) یک بیماری ارثی می‌باشد که منجر به از کار‌افتادگی تصاعدی یا از بین رفتن سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. هانتینگتون روی توانایی‌های عملکردی فرد تأثیر زیادی دارد و اغلب اختلال‌های فکری (شناختی)، روانی و حرکتی در پی آن اتفاق می‌افتد. بیشتر در دهه‌های چهارم و پنجم زندگی عوارض این بیماری خود را نشان می‌دهند. اما پیش از این دوره یا بعد از آن هم ممکن است دیده شوند. در این مقاله به بیماری هانتینگتون، نشانه‌ها، دلایل و راه‌های تشخیص و درمان آن می‌پردازیم.

درمان هانتینگتون

به بروز این بیماری پیش از 20 سالگی، بیماری هانتینگتون نوجوان می‌گویند. بروز بیماری در این سن و سال، معمولاً به مجموعه‌ی عوارض متفاوت و پیشرفت سریع‌تر آن منجر می‌شود. برای کنترل عوارض بیماری هانتینگتون داروهایی موجود است، اما جلوی زوال روانی، جسمی و عملکردیِ آن را به هیچ روشی نمی‌شود گرفت.

نشانه‌های بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلال‌های شناختی، روانی و حرکتی با طیف گسترده‌ای از عوارض و نشانه‌ها می‌شود. ظهور اولین نشانه‌ها در میان بیماران مختلف، متفاوت است. بعضی اختلال‌ها، طی دوره‌ی بیماری برجسته‌تر شده و بر توانایی عملکردیِ فرد بیشتر تأثیرگذار هستند.

اختلال‌های حرکتی

بیماری هانتینگتون، منجر به اختلالات حرکتی غیرارادی و ارادی می‌شود. مانند:

• مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا منقبض شدن عضلات (دیستونی)
• اختلال در ایستادن، تعادل و راه رفتن
• حرکت‌های کُند یا غیرطبیعی چشم
• حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک)
• مشکل فیزیکی در گفتار یا قورت دادن غذا

اختلال در حرکت‌های ارادی، احتمالاً  بیشتر بر توانایی فرد در انجام فعالیت‌های روزانه، کار و ارتباط برقرار کردن و استقلال شخصی تأثیر می‌گذارد.

اختلال‌های شناختی

اختلال‌های شناختی ناشی از بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

• مشکل اولویت‌بندی، سازمان‌دهی و یا تمرکز داشتن روی کارها
• منعطف نبودن یا اصرار به ادامه‌ی یک فکر، رفتار یا عمل (درجا زدن)
• اختلال تکانه که ممکن است به سرکشی، بدون فکر عمل کردن و بی‌قیدی جنسی منجر شود.
• نداشتن آگاهی از رفتارها و توانایی‌ها
• کُندی در پردازش کردن فکرها یا پیدا کردن واژه‌ها
• مشکل در یادگیری اطلاعات جدید

اختلال‌های روانی

رایج‌ترین اختلال روانی بیماری هانتینگتون، افسردگی است. این افسردگی، صرفا به خاطر باخبر شدن از ابتلا به بیماری نیست، بلکه احتمالاً بر اثر آسیب به مغز و به دنبال آن، تغییر در عملکرد مغزی رخ می‌دهد. عوارض و علائم آن عبارت‌اند از:

• احساس ناراحتی، زودرنجی یا بی‌انگیزگی
• خستگی و نداشتن انرژی
• فکر کردن دائم به مرگ، آسیب رساندن به خود یا خودکشی
• دوری از اجتماع
• بی خوابی

دیگر اختلال‌های روانی رایج شامل:

• اختلال وسواس فکری عملی (Obsessive-Compulsive Disorder) : افکار و اعمال وسواس‌گونه از این اختلال ناشی می‌شوند.
• شیدایی (Mania) در این اختلال ممکن است فرد به بیش فعالی، انرژی به‌ظاهر بالا و رفتارهای تکانه‌ای و خودمهم‌انگاری دچار شود.
• اختلال دوقطبی :(Bipolar Disorder) این اختلال چیزی مابین افسردگی و شیدایی تلقی می‌شود.

علاوه بر عوارض بالا، کاهش وزن هم در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون رواج دارد، مخصوصا بعد از پیشرفت بیماری.

نشانه‌های بیماری هانتینگتون نوجوان

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در نوجوانان، کمی با بزرگ‌سالان متفاوت است. مشکلاتی که معمولاً در اوایل دوره? این بیماری به چشم می‌آیند عبارت‌اند از:

• از دست دادن مهارت‌های جسمانی یا تحصیلی که قبلا آموخته شده
• تغییر در رفتار و کردار
• افت تحصیلی سریع و قابل توجه
• تغییرات جسمانی
• مشکلات رفتاری
• تغییر در مهارت‌های حرکتی ظریف مثل نوشتن،‌که ممکن است مشکل‌ساز شود.
• انقباض و سفت شدن عضلات، که راه رفتن را دچار مشکل می کند. (به‌ویژه در کودکان)
• تشنج
• لرزش یا حرکت‌های ریز غیرارادی

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر تغییراتی در حرکت‌ها، وضعیت هیجانی یا توانایی ذهنی خود مشاهده کردید، به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. شاید بیماری‌های دیگری به بروز عوارض و نشانه‌های بیماری هانتینگتون منجر شده باشند. بنابراین معاینه‌ی کامل باید پیش از هر اقدامی انجام شود.

دلیل بیماری هانتینگتون

نقص ارثیِ یک ژن باعث بروز بیماری هانتینگتون می‌شود. این بیماری اختلال اتوزومال غالب می‌باشد؛ یعنی اگر فرد تنها یک نسخه از این ژن معیوب را دارا باشد، ابتلا شدن به این بیماری حتمی می‌شود.

هر فردی به‌ غیر از کروموزم‌های جنسی، از هر ژن، دو نسخه را به ارث می‌برد، یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. پدر یا مادری که دارای ژن معیوب باشند، ممکن است نسخه‌ی معیوب یا نسخه‌ی سالم آن را به فرزند خود انتقال دهند. یعنی هر بچه‌ای در خانواده، 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوبی را دارد که به اختلال ژنتیکی منجر می‌شود.

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از آغاز بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردیِ فرد مبتلا کم‌کم رو به وخامت می‌روند. نرخ پیشرفت این بیماری و مدت آن، در افراد مختلف متفاوت است. از زمان بروز بیماری تا مرگ، اغلب 10 تا 30 سال به طول می‌انجامد. بیماری هانتینگتون نوجوان معمولا به مدت 10 سال پس از بروز نشانه‌های نخستین، منجر به مرگ می‌شود.

افسردگی بالینی که با بیماری هانتینگتون همراه است، ممکن است ریسک خودکشی را در فرد بالا ببرد. بعضی تحقیقات نشان می‌دهند که بیشتر ریسک خودکشی، قبل از تشخیص بیماری و در مراحل میانی بیماری اتفاق می‌افتد، یعنی همان زمانی که فرد مبتلا کم‌کم استقلالش را از دست می‌دهد.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، در آخر برای مراقبت و تمام فعالیت‌های روزمره‌ی خود، به کمک نیاز خواهد داشت. در مراحل پیشرفته‌‌ی بیماری، احتمالاً فرد زمین‌گیر شده و دیگر قادر به صحبت کردن نیست. اما به‌طور کلی حرف دیگران را می‌فهمد و خانواده و دوستانش را می‌تواند شناسایی کند.

دلایل رایج مرگ بر اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

• آسیب‌های ناشی از زمین خوردگی
• سینه‌پهلو یا دیگر عفونت‌ها
• عوارض مربوط به ناتوانی در قورت دادن

پیشگیری از هانتینگتون

کسانی که در خانواده‌شان سابقه‌ی ابتلا به بیماری هانتینگتون را دارند، معمولا نگران انتقال این بیماری به فرزندشان هستند. تست ژنتیک و سایر گزینه‌های موجود، برای این افراد راهگشا است.

اگر پدر یا مادر مشکوک، قصد انجام دادن تست ژنتیک را داشته باشد، بهتر است با مشاور ژنتیک مشورت کند. مشاور ژنتیک ریسک‌های بالقوه‌ای را که نتیجه? مثبت آزمایش به همراه می‌آورد، با او درمیان می‌گذارد. زوج‌هایی که در چنین شرایطی قرار دارند، در ابتدا باید تصمیم بگیرند که آیا قصد بچه‌دار شدن دارند یا نه.

گزینه‌ی دیگری که برای این زوج‌ها وجود دارد، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) و لقاح مصنوعی (In Vitro Fertilization) می‌باشد. در این فرایند، تخمک‌ها از تخم‌دان گرفته شده و با اسپرم پدر، در آزمایشگاه بارور می‌شوند. رویان‌ها آزمایش می‌شوند تا فاقد ژن هانتینگتون باشند، و فقط آن‌هایی که جواب آزمایش‌شان منفی است در رحم مادر جای‌گذاری می‌شوند.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص زودهنگام بیماری هانتینگتون، به طور عمده براساس پاسخ به پرسش‌ها، بررسی سابقه? پزشکی خانوادگی، معاینه? جسمی عمومی و معاینه‌های روانی و عصبی صورت می‌گیرد.

معاینه‌ی عصبی

متخصص سؤالاتی از شما خواهد پرسید و آزمایش‌های نسبتا ساده‌ای در مطب به انجام می‌رساند تا این موارد بررسی شوند:

• عوارض حرکتی
• قدرت ماهیچه
• رفلکس‌ها
• هماهنگی
• تونوس ماهیچه‌ای
• عوارض حسی
• حس لامسه
• تعادل
• حس بینایی و حرکت چشم‌ها
• وضعیت ذهنی
• حس شنوایی
• عوارض روانی
• خُلق‌وخو
• آزمایش عصب‌شناختی

متخصص همچنین آزمایش‌های استانداردی هم برای ارزیابی این موارد انجام می‌دهد:

• حافظه
• منطق
• چابکی ذهن
• عملکرد زبانی
• منطق فضایی
• ارزیابی روانی

برای بررسی چند عامل که ممکن است در تشخیص شما مؤثر باشد هم به عصب‌شناس معرفی خواهید شد، از جمله:

• الگوهای رفتاری
• وضعیت هیجانی
• مهارت‌های مقابله‌ای
• کیفیت قضاوت
• شواهد سوءمصرف مواد
• عوارض اختلال تفکر
• تصویربرداری و عملکرد مغز

شاید آزمایش‌های تصویربرداری مغزی توسط پزشک برای بررسی عملکرد مغز، تجویز شود. روش‌های تصویربرداری عبارت‌اند از ام‌آرآی (MRI) و سی‌تی (CT) اسکن، که تصویرهای دقیقی از ساختار مغز ارائه می‌دهند.

این تصویرها قادر به نشان دادن تغییرات ساختاری در بعضی جاهای مغز هستند که بر اثر بیماری هانتینگتون به وجود آمده‌اند؛ البته شاید این تغییرات در اوایل دوره‌ی بیماری خود را نشان ندهند. این آزمایش‌ها را می‌توان برای حذف سایر بیماری‌های مؤثر بر عوارض ایجادشده هم استفاده کرد.

تست ژنتیک و مشاوره

اگر نشانه‌های بیماری هانتینگتون به طور واضح دیده شدند، احتمال می‌رود که تست ژنتیک هم برای یافتن ژن معیوب توسط پزشک تجویز شود.

این آزمایش برای تأیید تشخیص اولیه انجام می‌شود و اگر سابقه‌ی بیماری هانتینگتون در خانواده وجود نداشته باشد، می‌تواند بسیار مؤثر باشد، اما این آزمایش اطلاعات بیشتری برای تعیین طرح مناسب درمانی ارائه نمی‌دهد.

قبل از انجام این آزمایش، فواید و عیوب اطلاع از نتایج آزمایش توسط مشاور ژنتیک برایتان توضیح داده می‌شود. مشاور ژنتیک می‌تواند پاسخگوی پرسش‌های شما درباره‌ی الگوی ارثی بیماری هانتینگتون هم باشد .

تست ژنتیک پیش‌بینی‌کننده

برای کسی که دارای سابقه‌ی خانوادگی بیماری هانتینگتون است، اما نشانه‌ای از این بیماری در خودش وجود ندارد استفاده از تست ژنتیک راهگشا است، که به آن تست پیش‌بینی‌کننده گفته می‌شود. نتیجه‌ی این آزمایش، فایده‌ی درمانی ندارد و زمان آغاز بیماری یا نشانه‌های ابتدایی محتمل را نشان نمی‌دهد.

شاید بعضی‌ها این آزمایش را به این خاطر انجام می‌دهند که ندانستن، اضطرابشان را بیشتر می‌کند. بعضی افراد هم خواهان آن هستند که بعد از این آزمایش، برای بچه‌دار شدن تصمیم بگیرند.

ایجاد مشکل در استخدام یا بیمه‌شدن در آینده و اضطراب‌های روبرو شدن با یک بیماری خطرناک، از ریسک‌هایی هستند که این آزمایش روی دوش فرد می‌گذارد.

درمان بیماری هانتینگتون

هیچ درمانی قادر به تغییر روند بیماری هانتینگتون نمی‌باشد. اما بعضی داروها می‌توانند باعث کاهش عوارض اختلال‌های حرکتی و روانی شوند. کارهایی هم هستند که می‌توانند به فرد مبتلا در سازگاری با تغییر در توانایی‌هایش برای مدتی یاری برسانند.

روند دارویی هم در طول زمان و بسته به اهداف کلی درمان عوض می‌شود. شاید بعضی داروها که برای درمان عوارض بیماری استفاده می‌شوند هم عوارض جانبی داشته باشند و باعث وخیم‌تر شدن سایر عوارض بشوند. بنابراین اهداف و طرح درمانی مدام باید در حال بررسی و به‌روزرسانی باشند.

داروهایی که برای اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند

داروهایی که برای درمان اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:

تترابنازین (Tetrabenazine): برای از بین بردن حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک) ناشی از بیماری هانتینگتون توصیه شده است. عارضه‌ی جانبی جدی این دارو، ریسک ایجاد یا وخیم‌تر شدن افسردگی یا سایر بیماری‌های روانی است. خواب آلودگی، تهوع و بی‌حسی هم از سایر عوارض جانبی احتمالی هستند.

• داروهای ضدروان‌پریش (Antipsychotics) : داروهایی مانند هالوپریدول (Haloperidol) و کلرپرومازین (Chlorpromazine) عارضه‌ی جانبی جلوگیری از حرکات را به همراه می‌آورند. بنابراین شاید برای درمان رقصاک مفید واقع شوند. اما این داروها امکان دارد انقباض‌های غیرارادی (دیستونی) و سفتی عضلات را وخیم‌تر کنند.
• داروهای دیگری مانند ریسپریدون (Risperidone) و کوئتیاپین (Quetiapine) امکان دارد دارای عوارض جانبی کمتری باشند، اما باید با دقت مصرف شوند، چون شاید قادر به وخیم‌تر کردن عوارض بیماری باشند.
• سایر داروها: داروهای دیگری هم ممکن است از رقصاک جلوگیری کنند، از جمله لوتیراستام (Levetiracetam) ، کلونازپام (Clonazepam) و آمانتادین  (Amantadine)

دوز بالای آمانتادین قادر است اثرات شناختیِ بیماری هانتینگتون را وخیم‌تر کند. ممکن است تورم پاها و تغییر رنگ پوست هم از عوارضش باشد. عوارض جانبی لوتیراستام معده درد، تهوع و تغییر خلق‌وخو می‌باشد. کلونازپام هم امکان دارد به بدتر شدن عوارض جانبی شناختیِ بیماری هانتینگتون منجر شذه و خواب‌آلودگی ایجاد کند. ریسک اعتیاد یا سوءمصرف دارو هم پیش‌بینی می‌شود.

داروهای اختلال‌های روانی

داروهای درمان اختلال‌های روانی، بسته به اختلال‌ها و عوارض آن‌ها، متفاوت هستند. درمان‌های احتمالی عبارت‌اند از:

داروهای ضدروان‌پریشی :(Antipsychotics) داروهایی مانند ریسپریدو(Risperidone)، کوئتیاپین (Quetiapine)  و الانزاپین (Olanzapine) هم شاید از ناراحتی، برانگیختگی و سایر عوارض اختلال در خلق‌وخو یا روان پریشی جلوگیری کنند. اما این داروها ممکن است خودشان اختلال‌های حرکتی متفاوتی را ایجاد کنند.

داروهای ضدافسردگی :(Antidepressants) داروهایی مانند اس‌سیتالوپرام (Escitalopram) ، سیتالوپرام (Citalopram)، فلوکستین (Fluoxetine) و سرترالین .(Sertraline) این داروها هم ممکن است روی درمان اختلال وسواس فکری عملی تأثیر بگذارند. عوارض جانبی هم اسهال، تهوع، خواب‌آلودگی و فشارخون پایین می‌باشد.

داروهای تثبیت‌کننده? خلق :(Mood Stabilizers) این داروها، مانند کاربامازپین (Carbamazepine)، والپروات (Valproate) و لاموتریژین (Lamotrigine)، می‌توانند از بالا و پایین شدنِ خلق‌وخو، ناشی از اختلال دوقطبی جلوگیری کنند.

روان‌درمانی

روان‌درمان، یا روان‌شناس، روان‌پزشک، مددکار اجتماعی بالینی، با گفت‌وگودرمانی، در مدیریت مشکلات رفتاری، ایجاد راهکارهای مقابله‌ای، مدیریت انتظارات حین پیشرفت بیماری و آسان کردن ارتباط مؤثر بین اعضای خانواده، می‌تواند به فرد مبتلا یاری برساند.

گفتاردرمانی

در طی بیماری هانتینگتون ممکن است ماهیچه‌های دهان و گلو که برای ایجاد صدا ضروری هستند، ضعیف شوند. گفتاردرمان قادر است به بهبود توانایی واضح حرف زدن کمک کرده، یا استفاده از ابزارهای ارتباطی را به بیمار یاد دهد، مانند تخته‌ای پُر از تصویر کارها و فعالیت‌های روزمره. گفتاردرمان‌ها قادرند مشکلات ماهیچه‌های مورداستفاده برای خوردن و قورت دادن را هم برطرف نمایند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپ با آموزش تمرین‌های مناسب و ایمنی می‌تواند باعث افزایش انعطاف‌پذیری، قوت، توازن و هماهنگی بدن بیمار شود. این تمرین‌ها قادرند به حفظ تحرک تا حد لازم یاری رسانده و شاید باعث کاهش ریسک افتادن فرد مبتلا بشوند.

استفاده از تکیه‌گاه برای بهتر ایستادن و راهنمایی برای حالت مناسب قرارگیری بدن هم می‌توانند باعث کاهش شدت بعضی مشکلات حرکتی بشوند.

وقتی بیمار مجبور به استفاده از واکر یا صندلی چرخ‌دار شد، فیزیوتراپ می‌تواند استفاده‌ی درست از این ابزار و حالت قرارگیری را آموزش دهد. تمرین‌های قبلی هم برای سازگاری با سطح تحرک جدید عوض می‌شوند.

کاردرمانی

کاردرمان می‌تواند با ابزارهای کمکی که باعث بهبود توانایی‌های عملکردی می‌شوند، به فرد مبتلا، اعضای خانواده و پرستارهای او یاری برساند. این راهکار‌ها عبارت‌اند از:

• ابزارهای کمکی برای فعالیت‌هایی مثل لباس پوشیدن و حمام کردن.
• نرده‌ی راه‌پله در خانه
• ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افرادی دارای مهارت‌های حرکتی ظریف محدود

سبک‌زندگی و مراقبت‌های خانگی

مدیریت بیماری هانتینگتون بستگی به فرد مبتلا، اعضای خانواده و سایر پرستارهای خانه دارد. همراه با پیشرفت بیماری، فرد مبتلا به پرستارهایش بیشتر وابسته می‌شود. بعضی از مسائلی که رسیدگی به آنها الزامی است و همین‌طور راهکارهای مناسب برای روبرو شدن با آن‌ها، باید با پیشرفت بیماری تغییر کنند.

تغذیه

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب دارای مشکل حفظ وزن مناسب بدن هستند. مشکل در خوردن، نیاز به کالری بیشتر، به‌خاطر تقلای جسمی یا مسائل ناشناخته‌ی سوخت‌وسازی، امکان دارد از دلایل این مشکل باشند. برای تغذیه‌ی مناسب، شاید بیمار به بیش از سه وعده‌ غذایی در روز یا استفاده از مکمل‌های غذایی احتیاج داشته باشد.

مشکل با جویدن، قورت دادن و مهارت‌های حرکتی ظریف، می‌توانند باعث کاهش مقدار غذای مصرفی شده و خطر خفگی را بیشتر کنند. می‌توان با حذف حواس پرتی ها هنگام خوردن غذا و انتخاب غذاهایی که خوردنشان راحت‌تر است، مشکلات را کم کرد. ظرف‌هایی که برای افرادی با مهارت‌های حرکت ظریف محدود طراحی شده‌اند و لیوان‌هایی که نی دارند، کاربردی هستند.

مدیریت اختلال‌های شناختی و روانی

خانواده و پرستارها می‌توانند محیطی خالی از عوامل استرس‌زا برای فرد مبتلا ایجاد کنند و مدیریت چالش‌های شناختی و رفتاری را هم به عهده بگیرند. این راهکار‌ها عبارت‌اند از:

• شروع کارها با کمک یا یادآوری
• حفظ روال منظم با کمک گرفتن از تقویم و ابزارهای زمان‌بندی
• تقسیم وظایف به بخش‌های قابل ‌مدیریت
• اولویت‌بندی و سازمان‌دهی فعالیت‌ها
• شناسایی و حذف عوامل استرس‌زایی که به ناراحتی، برانگیختگی، افسردگی یا مشکلات دیگر منجر می‌شوند.
• ایجاد محیطی تا حد ممکن آرام، منظم و به دور از تکلف.
• ایجاد فرصت‌هایی برای فرد مبتلا به منظور برقراری ارتباط و تعامل داشتن و دوستی‌ها تا حد امکان.
• مشورت با مسئولین مدرسه، به منظور ایجاد برنامه‌ی آموزشی اختصاصی مناسب برای کودکان یا نوجوانانی که در حال تحصیل هستند.

درمان میگرن با بوتاکس

با درمان بوتاکس، از انقباض‌های عضلانی محرک میگرن نیز می‌توان جلوگیری کرد. بوتاکس، سم بوتولینوم رقیق شده است که از آزاد شدن مواد شیمیایی در سلول‌های عضلانی جلوگیری کرده و مانع انتقال پیام انقباض به فیبرهای عضلانی می‌شود، در نتیجه میگرن را درمان می‌کند. درمان میگرن با بوتاکس، وقتی شروع شد که بیماران برای درمان عارضه‌های دیگر به آن رو می‌آوردند و هم‌زمان بهبود علائم میگرن در آنها مشاهده می‌شد. در نتیجه پژوهش‌های گوناگون در زمینه درمان میگرن با بوتاکس صورت گرفت. بعد از سال‌ها گردآوری داده‌های بالینی و پژوهش، استفاده از بوتاکس در سال 2010 توسط سازمان غذا و دارو FDA برای درمان  میگرن مزمن مورد تأیید قرار گرفت.

برای درمان میگرن، تزریق بوتاکس باید توسط متخصص مغز و اعصاب هر سه ماه یکبار در محل هر یک از محرک‌های عصبی انجام شود تا باعث شل شدن عضله‌های پیرامونی شده، عصب فشرده نشود و حمله میگرن صورت نگیرد. از آنجایی که بوتاکس دارویی قوی است، صرفاً در صورتی پیشنهاد می‌شود که درمان‌های پیشگیرانه دیگر موفقیت‌آمیز نباشند. این درمان فقط برای آن دسته از بیماران تجویز می‌شود که یا در ماه حداقل 14 بار به سردرد دچار می‌شوند یا درمان‌های دیگر برایشان راهگشا نبوده.

بوتاکس و میگرن

در سال‌های میانی دهه 1990، پزشکان متوجه شدند که درد میگرن مزمن در بیمارانی که برای درمان عارضه‌های دیگر بوتاکس دریافت کرده بودند بهبود یافته. در نتیجه پژوهشی دو مرحله‌ای آغاز شد که طی آن درمان بیمارانی که به طور متوسط 20 روز در ماه دچار سردرد میگرنی بودند تحت نظر قرار گرفتند. هر 12 هفته یک بار و به مدت 56 هفته، تزریق بوتاکس بر روی این گروه از بیماران ادامه پیدا کرد. در پایان سردرد 70 درصد از بیماران به نصف کاهش پیدا کرده بود. در اکتبر سال 2010، استفاده از بوتاکس برای درمان میگرن مزمن و درد پشت سر توسط FDA تایید شد. در طی این سال‌ها بیش از صدهزار بیمار با این درمان از شر میگرن رهایی یافته‌اند.

تاثیرگذاری بوتاکس در درمان میگرن

بوتاکس یا سم بوتولینوم نوع A، از آزاد شدن انتقال دهنده‌ای عصبی به نام استیل کولین جلوگیری کرده و در نتیجه موجب اختلال در عملکرد معمول نقطه اتصال عصبی ـ عضلانی می‌شود. از نظر پژوهشگران، بوتاکس با انسداد ترشح استیل کولین مانع عملکرد گذرگاه‌های درد می‌شود. پژوهش‌های بیشتری نیز در زمینه‌ی یافتن ساز و کار دقیق سودمند بودن بوتاکس برای تسکین درد میگرن مزمن در حال انجام می‌باشد.

عمل

چنانچه روش‌های درمانی مختلف موجب تسکین میگرن نشود، درمان با بوتاکس توسط پزشک پیشنهاد می‌شود. پزشک در ابتدا سابقه پزشکی و علائم بیمار، از جمله داروهای مصرفی فعلی و درمان‌های پیشین با بوتاکس را بررسی کرده و سپس در صورت لزوم دستور اولتراسوند برای تعیین بهترین نقطه تزریق را می‌دهد.

برای کسب نتیجه بهتر در درمان سردرد بعد از تزریق بوتاکس، بر اساس معیارهایی بیمارانی که این درمان برایشان مفید است توسط متخصص مغز و اعصاب به طور صحیح انتخاب می‌شوند.

نکته دیگر تزریق بوتاکس در محلهای مناسب و طبق پروتکل FDA در 31 نقطه از عضلات سر و گردن شامل 7 نقطه در عضله فرونتال (پیشانی)، 4 نقطه در عضلات تمپورال (گیجگاهی) هر طرف، 3 نقطه در عضلات اکسی پیتال (پس سری) هر طرف، دو نقطه در عضلات پاراوتبرای گردن هر طرف و 3 نقطه در عضله تراپزیوس (بالای شانه) هر طرف تزریق می‌شود و بنابراین با تزریق زیبایی تفاوت داشته و حتما باید توسط نورولوژیست (متخصص مغز و اعصاب) مجرب به انجام برسد.

بدین ترتیب مقدار مشخصی از آمپول بوتولونیوم توکسین رقیق شده توسط نورولوژیست در عضلات ذکر شده تزریق می‌شود‌. این کار در مطب و به صورت سرپایی و معمولا در عرض 10 تا 15 دقیقه انجام میشود و نیاز به آمادگی خاصی نیست و بعد از تزریق بوتاکس بیمار میتواند فعالیتهای روزمره‌ی خود را ادامه دهد.

با توجه به علائم، بوتاکس در نقاط زیر تزریق می‌شود:

گیجگاه هر دو سمت

پیشانی

بالای شانه‌ها

پشت و دو طرف گردن

پشت سر

درمان با بوتاکس به طور میانگین 32 تزریق را شامل می‌شود، البته برخی بیماران ترجیح می‌دهند تزریق‌های بیشتر یا کمتری داشته باشند. تزریق‌ها هر 12 هفته یک بار انجام می‌شود و هر جلسه فقط چند دقیقه به طول می‌انجامد.

به محض تزریق بوتاکس، تأثیر آن بر درمان سردرد شروع می‌شود و پس از نخستین تزریق، ظرف یک هفته نتیجه‌ی کامل آن قابل تشخیص است. در اکثر بیماران، پنج مدت تزریق، طی مدت 15 ماه دریافت می‌شود. تزریق با سوزنی بسیار ظریف انجام می‌شود و اکثر بیماران درد آن را مانند درد ناشی از خراشی جزیی یا نیش پشه توصیف کرده‌اند.

اثر بوتاکس حتی سال‌ها پس از تزریق، کاملاً برگشت‌پذیر می‌باشد.

نتایج

هرچند تزریق‌بوتاکس برای درمان تمام سردردها راهگشا نیست، میگرن حدود 90 درصد از بیماران بعد از تزریق از قبل خفیف‌تر شده است. در آزمایش‌های بالینی انجام شده، مشاهده شد که بیماران ماهانه 7 تا 9 بار کمتر از قبل دچار سردرد شده‌اند.

پیدا کردن محرک‌ها

شاخص تزریق بوتاکس برای درمان میگرن از این جهت مفید است که میزان موثر بودن جراحی در تسکین میگرن را هم تعیین می‌کند. بوتاکس از تحریک عصب‌های مولد درد که بر اثر انقباض عضلانی صورت می‌گیرد، ممانعت می‌کند . اگر با تزریق درد آرام شود، جراحی هم برای آزاد کردن دائمی آن عصب‌ها راهگشا خواهد بود. به علاه با تزریق می‌توان عصب محرک میگرن را مشخص کرد. به این ترتیب عمل جراحی دقیق‌تر و مفیدتر پیش می‌رود.

اگر تابه حال مداخله‌ی جراحی را برای درمان میگرن مؤثر نمی‌دانسته اید، چنانچه واکنش مناسبی به بوتاکس نشان می‌دهید، جراحی روش مؤثری خواهد بود. جراحان از این روش به عنوان آزمایش پیش از تصمیم‌گیری درباره‌ی جراحی استفاده می کنند.

عوارض جانبی

عوارض جانبی مانند تغییر رنگ و برآمده شدن پوست و کبودی دارد، البته در کمتر از یک درصد از بیماران چنین واکنش‌های منفی‌ای مشاهده می‌شود. اثرهای جانبی جدی‌تر به ندرت پیش می‌آید.