تولد دردناک، زندگی کوتاه با بیماری تیساکس
تولد دردناک، زندگی کوتاه با بیماری تیساکس
بیماری تی ساکس نوعی اختلال در سیستم اعصاب مرکزی می‌باشد. مجموع بخش‌های مختلف مغز (مثل مخچه، مخ و ساقه‌ی مغزی) و نخاع را سیستم اعصاب مرکزی می‌گویند. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو می‌باشد که بیشتر نوزادان دچار آن می‌شوند. بیماری‌هایی که تخریب سلول‌های عصبی یا نورون‌های بدن را درپی دارند نورودژنراتیو می‌گویند. متاسفانه بیماری تی ساکس در نوزادان همیشه به مرگ منجر می‌شود. این بیماری در بزرگسالان و نوجوانان نشانه‌های خفیف‌تری دارد و البته به‌ندرت اتفاق می‌افتد.
نشانه‌های بیماری تی ساکس در نوزادان
معمولاً در رحم و قبل از تولد، پروسه‌ی تخریب اعصاب در نوزادان مبتلا به این بیماری آغاز می‌شود. در اکثر موارد، در سنین 3 تا 6 ماهگی علائم خود را نشان می‌دهند. این بیماری بسیار سریع پیشرفت کرده و معمولاً کودک تا سن 4 یا 5 سالگی بیشتر دوام نمی‌آورد.
علایم تی ساکس نوزادان
- کوری پیشرونده
- ناشنوایی
- افزایش میزان جهش‌های ناگهانی
- تشنج
- ضعف عضلات
- سفتی یا اسپاسم عضلات
- از کار افتادن یا فلجی عضلات
- کاهش نرخ رشد جسمی
- تاخیر رشد فکری و اجتماعی
- نقاط قرمز در ناحیه‌ی ماکولا یا لکه‌ی زرد چشم (ناحیه‌ی بیضی شکل در نزدیک مرکز شبکیه‌ی چشم)
علائم اورژانسی
اگر کودک به تشنج یا تنگی نفس دچار شد، هرچه سریع‌تر باید به اورژانس مراجعه کرده یا با مرکز فوریت‌های پزشکی (115) تماس برقرار کنید.
انواع بیماری تی ساکس و نشانه‌ها
علاوه بر تی ساکس نوزادان، این بیماری به شکل‌های دیگری نیز بروز می‌کند. از انواع دیگر این بیماری می‌توان تی ساکس نوجوانی، مزمن و تیساکس بزرگسالان را نام برد که از تی ساکس نوزادی نادرتر و همچنین خفیف‌تر هستند.
افرادی که به تی ساکس نوجوانی یا جوانی دچار می‌شوند، نشانه‌های بیماری را اغلب بین سنین 2 تا 10 سالگی نشان می‌دهند و اکثرا تا سن 15 سالگی بیشتر دوام نمی‌آورند.
نشانه‌های تی ساکس مزمن تا سن 10 سالگی بروز می‌کند. ولی روند پیشرفت بیماری از سایر انواع آن کندتر می‌باشد. نشانه‌هایی مانند کرامپ‌ها یا گرفتگی‌های عضلانی، مشکل تکلم و لرزش (ترمور) در تی ساکس مزمن بسیار شایع هستند. امید به زندگی در این افراد به سرعت پیشرفت بیماری بستگی دارد. ولی برخی از مبتلایان به طور طبیعی عمر می‌کنند.
تی ساکس بزرگسالان از تمام انواع این بیماری خفیف‌تر می‌باشد. نشانه‌های بیماری اغلب در دوران جوانی یا نوجوانی بروز می‌کنند. مبتلایان به تی ساکس بزرگسالان، معمولاً دارای علائم زیر هستند:
- مشکلات حرف زدن مثل لکنت یا نامفهموم بودن ادای کلمات
- ضعف عضلانی
- مشکلات حافظه
- ترمور (لرزش فک، دست و دیگر قسمت‌های بدن)
- راه رفتن بدون تعادل
شدت نشانه‌ها و همچنین طول عمر بیماران مبتلا به تی ساکس بزرگسالی، به شرایط بیماری بستگی دارد.
علت بیماری تی ساکس
یک نقص ژنی در کروموزوم شماره‌ی 15 منجر به این بیماری می‌شود. این نقص ژنی منجر به ناتوانی بدن در ساخت پروتئین هگزوسامینیداز A که از مهم‌ترین پروتئین‌های مهم سیستم عصبی است، می‌شود. با فقدان این پروتئین، مواد شیمیایی مخربی به نام گانگلیوزیدها در سلول‌های عصبی مغز انباشته شده و منجر به تخریب آن‌ها می‌شوند.
تی ساکس یک بیماری ارثی می‌باشد. الگوی وراثت این بیماری به شکل مغلوب است و این بدان معنا است که در بدن ما از هر ژن، دو نسخه موجود است. یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کنیم. وقتی الگوی وراثت یک بیماری به شکل مغلوب باشد، یعنی باید هر دو نسخه از یک ژن، دارای نقص باشند تا به بیماری مبتلا شویم.
اگر یکی از نسخه‌ها سالم و دیگری داری نقص باشد، ابتلا به بیماری منتفی است. چون ژن سالم، اثر ژن خراب را خنثی می‌کند. به افرادی که دارای یک ژن سالم و یک ژن خراب هستند، ناقل می‌گویند. یعنی خودشان مشکلی ندارند ولی توانایی انتقال ژن ناسالم را به فرزند خود دارند. به این ترتیب برای ابتلا به تی ساکس، پدر و مادر باید ناقل بیماری بوده یا به بیماری مبتلا باشند.
ابتلا و تشخیص بیماری تی ساکس
این بیماری در بین یهودیان اشک‌نازی بیشتر شایع است. افرادی که اجدادشان یهودیان شرق یا مرکز اروپا بودند، ریسک ابتلا به این بیماری را دارند. تقریباً 1 نفر از هر 30 نفر یهودی اشک‌نازی، ناقل بیماری می‌باشد.
هیچ راهی برای پیشگیری از تی ساکس موجود نیست. می‌توانید با استفاده از آزمایش ژنتیک پیش از بارداری، از ناقل نبودن خود اطمینان حاصل کنید. یا با استفاده از آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری، مطمئن شوید که نوزاد شما به این بیماری مبتلا نیست. روش‌های CVS و آمنیوسنتز برای شناسایی بیماری در جنین کاربرد دارند.
اغلب بین هفته‌های 10 تا 12 بارداری روش CVS انجام می‌شود و از طریق واژن یا شکم نمونه‌ای از سلول‌های جفت برداشت می‌شود. آمنیوسنتز هم بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام شده و برداشت نمونه از مایع اطراف جنین، با استفاده از یک سوزن و از طریق شکم انجام می‌شود.
اغلب تشخیص بیماری در نوزادان با استفاده از معاینه و بررسی علایم صورت می‌گیرد. امکان دارد برای تشخیص، آنزیم‌های خون یا بافت‌های بدن نوزاد مورد بررسی قرار بگیرند. نقطه‌های قرمز رنگ در لکه‌ی زرد چشم نیز در معاینه‌ی چشم مشخص می‌شوند.
درمان بیماری تی ساکس
متاسفانه هنوز درمانی برای تی ساکس موجود نیست. معمولاً براساس روش‌های مراقبتی که در کاهش شدت علائم و بهبود شرایط کودک موثر‌ند درمان انجام می‌شود. از جمله مراقبت‌های درمانی تی ساکس می‌توان داروهای ضد تشنج، مسکن، لوله‌های غذارسانی، فیزیوتراپی و مراقبت از ریه برای کاهش جمع شدن مایع مخاطی را نام برد.